Atopia 

Il termine atopia  deriva dal greco e vuol dire “senza luogo”. Per questo suo significato, nel 1923 Coca e Cooke lo scelsero per descrivere una condizione di alterata sensibilità a sostanze normalmente presenti nell’ambiente. I due allergologi americani osservarono che tali reazioni tendevano a manifestarsi all’interno di nuclei familiari in assenza di un’evidente precedente sensibilizzazione, facendo quindi presuppore la presenza di una predisposizione genetica. All’epoca, queste forme allergiche su base genetica erano molto rare e difficili da inquadrare, letteralmente “senza luogo”. Solo verso la fine degli anni ’60, quando furono scoperti i meccanismi patogenetici alla base delle allergie, il concetto di atopia assunse un nuovo significato

Sebbene sia ancora oggi fonte di dibattito, il termine atopia viene comunemente utilizzato in medicina per indicare la tendenza, su base familiare, a manifestare risposte immunitarie amplificate nei confronti di minime quantità di sostanze altrimenti innocue quali pollini, acari della polvere o allergeni alimentari, con conseguente comparsa di sintomi caratteristici di asma, rinocongiuntivite o dermatite atopica

Le persone che manifestano questo tipo di reazione atopica hanno, infatti, un rischio aumentato di sviluppare una o più malattie atopiche quali per l’appunto dermatite atopica, asma, rinocongiuntivite, ma anche allergie alimentari, poliposi nasale ed esofagite eosinofila. Si tratta di patologie diversissime tra loro, spesso difficili da collegare le une alle altre, ma unite da un unico comune denominatore: la tendenza ereditaria a produrre specifici anticorpi, denominati immunoglobuline E (IgE), come risposta del sistema immunitario a minime quantità di allergeni

L’atopia e le malattie atopiche possono essere, quindi, considerate due facce della stessa medaglia. La comprensione di queste due condizioni e il corretto utilizzo delle definizioni a esse associate rappresentano il primo importante passo verso la diffusione di una terminologia condivisa, da impiegarsi sia per le comunicazioni medico-professionali, sia per quelle istituzionali, fondamentale in un’ottica di ottimizzazione del processo di riconoscimento, inquadramento e presa in carico del paziente con atopia.

Le cause dell'Atopia 

Le ricerche scientifiche più recenti hanno identificato nella predisposizione genetica e nei fattori ambientali le due principali cause alla base dello sviluppo dell’atopia

  • I fattori genetici hanno da sempre un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie atopiche. Le recenti ricerche sul genoma umano hanno aiutato a identificare centinaia di geni associati alle malattie atopiche. Sebbene il ruolo di questi geni debba ancora essere definito con precisione, questi studi hanno permesso di comprendere alcuni meccanismi cruciali coinvolti nello sviluppo dell’atopia e delle malattie atopiche, nonché l’interazione dei fattori genetici con quelli ambientali. Di fatto, nelle persone con predisposizione genetica, la risposta dell’organismo a uno stimolo ambientale può scatenare la malattia atopica.
    Una storia familiare di malattia atopica rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo di questa condizione. Un bambino con un genitore atopico ha 1 probabilità su 4 di diventare lui stesso un soggetto atopico, probabilità che raddoppia quando entrambi i genitori soffrono di malattie atopiche. Studi genetici hanno chiaramente dimostrato il legame tra l’insorgenza di dermatite atopica, asma e rinocongiuntivite e l’appartenenza a uno stesso nucleo familiare, nonché la differente distribuzione di queste malattie in funzione dell’età
  • I fattori ambientali hanno assunto più di recente un ruolo di rilievo nei meccanismi alla base delle malattie atopiche. L’elevata prevalenza delle malattie atopiche nei Paesi sviluppati e il loro aumento in quelli in via di sviluppo, suggerisce che alcuni fattori tipici dell’occidentalizzazione possano avere un ruolo fondamentale nella patogenesi di queste patologie. L’inquinamento, l’esposizione domestica agli allergeni e, più in generale, gli attuali standard di vita rappresentano quindi dei potenziali fattori scatenanti l’atopia.

 

Per queste sue caratteristiche l’atopia viene considerata una malattia multifattoriale complessa, cioè causata dall’interazione di diversi fattori genetici e ambientali. In altre parole, più geni appaiono suscettibili ai fattori esterni più disparati; i complessi meccanismi biologici che derivano dall’interazione tra geni e fattori ambientali, per la maggior parte ancora oggi sconosciuti, portano allo sviluppo della malattia.

La diagnosi di malattia atopica 

L’inquadramento delle malattie atopiche può essere un percorso molto lungo e richiedere diversi anni prima di giungere a una diagnosi. Ciò accade perché l’atopia è, per definizione, una malattia complessa, causata cioè dall’interazione tra più geni suscettibili e svariati fattori ambientali (per es. inquinamento, pollini, allergeni alimentari ecc.). Come tutte le malattie complesse, per definizione l’atopia ha un’elevata frequenza nella popolazione generale e presenta grande variabilità di espressione clinica, fattori che concorrono nel rendere il processo diagnostico spesso molto complesso. In relazione alla sua natura, possono essere identificati due diversi percorsi per giungere alla diagnosi di malattia atopica: il primo che parte da una valutazione del quadro clinico del paziente, il secondo da specifici accertamenti diagnostici

  • La valutazione dal quadro clinico, comprensivo della storia clinica e familiare del paziente, delle informazioni sui primi sintomi e dell’osservazione di segni e sintomi, permette di identificare i pazienti in relazione alla familiarità e alle manifestazioni cliniche. La diagnosi viene solitamente confermata grazie a specifici accertamenti diagnostici
  • Gli accertamenti diagnostici, in particolare gli esami di laboratorio che valutano i livelli di anticorpi, nello specifico delle immunoglobuline E (IgE) e i test allergologici, permettono di quantificare la risposta dell’organismo agli allergeni. Poiché un risultato positivo non è di per sé diagnostico, resta fondamentale la valutazione dei segni e dei sintomi caratteristici di asma, dermatite atopica, rinocongiuntivite o di altre malattie atopiche di cui si sospetta che il paziente soffra. Questo approccio può rivelarsi utile nei pazienti asintomatici ma con familiarità nota per le malattie atopiche.

 

Strategie di intervento mirato e precoce, basate su una più ampia conoscenza del contesto clinico e sociosanitario, possono fare la differenza nel percorso diagnostico della persona atopica. Questa condizione è, infatti, gravata da un elevato carico di malattia, correlato alle molteplici manifestazioni cliniche, alle difficoltà terapeutiche, così come all’impatto psicologico. Tutti questi fattori gravano pesantemente sia in termini di qualità di vita del paziente atopico, sia sul piano socioeconomico in termini di spesa sanitaria e perdita di produttività. In questo contesto appare, quindi, evidente come l’attuazione di decisioni sociosanitarie volte a ottimizzare la presa in carico multidisciplinare della persona atopica, possano permettere di contenere e ridurre l’impatto clinico, sociale ed economico di questa patologia